تست های غربالگری دوران بارداری به مجموعه ای از بررسیهای سونوگرافی و آزمایشگاهی گفته میشوند که در مراحل مختلف انجام شده و هدف آن این است که مادران باردار را از لحاظ ابتلای جنین به برخی از سندرمها و نقایص جنینی نه همه نقایص غربال کرده و آنها را در گروههای کم خطر یا پر خطر قرار دهند. در واقع این تستها نمیتوانند به طور یقین مشخص کنندهی وجود اختلال در جنین باشند بلکه اگر نتیجه ی تست ها مثبت باشند احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر بعد از انجام تستهای غربالگری پزشک شما ممکن است درخواست تست های تشخیصی دهد تا از سالم بودن جنین مطمئن شود. اگر نتیجه ی تست غربالگری منفی باشد یعنی احتمال به دنیا آمدن نوزادی همراه با نقص آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. مزیت تستهای غربالگری این است که هیچ گونه ریسک سقط را به همراه ندارند و صدمه ای به جنین نیز نمی رسانند. تست های غربالگری در دوران بارداری شامل چه آزمایش هایی می شوند؟ ۱) تست غربالگری سه ماهه اول دبل مارکر این تست از هفته دهم تا تاریخ ۱۳ هفته و روز قابل انجام است و توسط این تست ریسک ابتلا به سندرم داون منگولیسم) و دو نوع اختلال ژنتیکی دیگر به نامهای سندرم ادوارد تریزومی (۱۸ و سندرم پاتو (تریزومی (۱۳) نیز مشخص میشود در این روش دو ماده به نامهای PPAPA و free hCG در خون مادر اندازه گیری میشوند؛ در صورت وجود اختلالات کروموزومی در ،جنین این مواد در خون مادر تحت تاثیر قرار میگیرند همچنین سونوگرافی NT نیز در سه ماهه اول بارداری جهت تعیین مقدار تجمع مایع پشت گردن جنین انجام میشود که در جنینهای دارای نقص مقدار مایع پشت گردن جنین از حد نرمال بالاتر میرود ۲)تست غربالگری سه ماهه دوم کواد مارکر این تست بین هفته های ۱۴ تا ۲۲ حاملگی قابل انجام است اما بهترین زمان برای دریافت نتیجه ی مطلوب بازهی ۱۵ هفته و ۲ روز تا ۱۷ هفتگی میباشد. این تست جهت غربالگری سندرم داون سندرم ادوارد (تریزومی (۱۸) و نقایص لوله ی عصبی (NTD) کاربرد دارد. در این تست چهار ماده ی آلفافیتوپروتئین، استریول آزاد، hCG و اینهیبین A در خون مادر اندازه گیری میشوند. منشاء هر کدام از این مواد از سلولها و ارگانهای جنینی میباشد که مقدار آن با توجه به سن حاملگی مشخص است. نتایج آزمایشهای بالا با استفاده از نرم افزار ویژه ای که برای این منظور طراحی شده و مورد تایید قرار گرفته است ارزیابی میگردند و ریسک وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین تعیین میشود در برآورد فاکتور ،خطر شرایط عمومی مادر اعم از سن، وزن، نژاد، سابقہ فامیلی وجود یا عدم وجود دیابت و مصرف سیگار نیز در نظر گرفته میشود. نتایج به دست آمده باید توسط مشاور ژنتیک یا پزشک معالج تجزیه تحلیل و تفسیر گردد و چنانچه نیاز به پیگیری و اقدام خاصی باشد، باید توضیحات کافی به بیمار داده شود. اگر تستهای غربالگری سه ماهه اول و دوم به صورت یکپارچه انجام شوند و تعیین ریسک با استفاده از تمامی نتایج به صورت همزمان صورت گیرد به آن غربالگری یکپارچه (integrated) گفته می.شود در این صورت قدرت تشخیص سندرم داون به بیش از ۹۰ درصد میرسد از مزایای این روش میتوان به پایین بودن نتیجه مثبت کاذب و قدرت تشخیص بالای آن اشاره کرد. در صورتی که فرد پس از انجام غربالگری سه ماهه ی اول در گروه پرخطر قرار گیرد، برای انجام تست CVS فرستاده می.شود زنانی که نتیجه ی غربالگری سه ماهه ی اول آنها در گروه ریسک متوسط ،باشد کاندیدای انجام مرحله دوم کواد (مارکر هستند که به این نوع غربالگری متوالی (Sequential گفته میشود از هر ۱۰۰۰ تولد یک نوزاد با سندرم داون متولد میشود؛ سندرم داون با عقب افتادگی ذهنی اختلالات قلبی مادرزادی و اختلال در رشد همراه .است خطر بروز اختلالات کروموزومی در جنین سندرم داون و سایر موارد با افزایش سن ،مادر افزایش مییابد؛ گرچہ خطر بروز اختلال کروموزومی جنین در مادران بالای ۳۵ سال بیشتر است ولی بیش از ۷۰ درصد از بچه های مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد میشوند؛ زیرا میزان بارداری در این گروه بیشتر است به همین دلیل توصیه میشود که تمام مادران برای سندرم داون بررسی شوند.
